Caratteristiche cognitive nell’Atrofia Muscolare Spinale
Marta Ruggiero, Gabriele Giannotta, Antonio Trabacca
L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla degenerazione progressiva dei motoneuroni alfa, con conseguenti disabilità motorie. Recenti evidenze suggeriscono un possibile impatto della SMA sulle funzioni cognitive, in particolare nelle forme più severe della malattia. L’obiettivo di questa revisione è analizzare le traiettorie cognitive nei pazienti affetti da SMA nel corso del tempo, valutando l’influenza delle terapie geniche e i potenziali fattori genetici associati. È stata condotta una revisione narrativa della letteratura, includendo studi peer-reviewed che analizzavano la funzione cognitiva nei pazienti con SMA. La ricerca è stata effettuata su PubMed, ScienceDirect e Scopus fino a settembre 2024, selezionando articoli originali pertinenti e confrontando evidenze precedenti e successive all’introduzione delle terapie geniche. Gli studi pre-2009 indicavano che i pazienti con SMA presentavano abilità cognitive nella norma o superiori alla media. Tuttavia, ricerche successive hanno evidenziato deficit specifici nelle funzioni esecutive, nella memoria di lavoro e nel linguaggio, particolarmente nei pazienti con SMA di tipo 1. L’introduzione delle terapie geniche ha migliorato significativamente gli esiti motori, ma l’impatto sullo sviluppo cognitivo rimane incerto. Alcuni studi suggeriscono che il miglioramento dell’autonomia motoria possa favorire l’interazione con l’ambiente e il progresso cognitivo, mentre altri riportano un’indipendenza tra difficoltà cognitive e capacità motorie. La funzione cognitiva risulta inoltre influenzata dal numero di copie del gene SMN2. La crescente consapevolezza della natura multisistemica della SMA ha ampliato l’interesse per il suo impatto cognitivo. Sebbene le nuove terapie abbiano migliorato significativamente la prognosi motoria, il loro effetto sulle funzioni cognitive resta da chiarire. L’eterogeneità dei risultati evidenzia la necessità di studi longitudinali di maggiore ampiezza, con metodologie di valutazione più sensibili e gruppi di controllo adeguati.
Keywords
Atrofia Muscolare Spinale, Sviluppo Cognitivo, Funzioni Esecutive, Memoria di Lavoro, Terapie Modificanti la Malattia, SMA, Neuroscienze Cognitive.
