Ipoacusie sindromiche rare. Meno frequenti o meno riconosciute?
Elvira Liguori, Matteo Della Monica
Le ipoacusie sindromiche sono condizioni in cui l'ipoacusia non si presenta isolata, ma associata ad altre patologie. Negli ultimi anni sono state descritte le Macrotrombocitopenie (MTCP), insieme eterogeneo di malattie caratterizzate da trombocitopenia (basso numero di piastrine) e cellule giganti e che possono comprendere altri segni clinici o laboratoristici come la nefrite ereditaria, l'ipoacusia neurosensoriale, la cataratta e caratteristiche inclusioni leucocitarie (Corpi di Dohle). Queste condizioni possono configurare quadri clinici simili come la sindrome di Fechtner, di Epstein, di Sebastian e l' Anomalia di May-Hegglin. Recenti scoperte della genetica molecolare hanno dimostrato che le Macrotrombocitopenie derivano da mutazioni diverse di un unico gene, il gene 9 (MYH9), che codifica per la catena pesante IIA della miosina non muscolare. È stato descritto un altro gruppo di sindromi ipoacusiche costituito da un'originale associazione tra ipoacusia neurosensoriale, ipoplasia dello smalto dentario e anomalie cromatiche delle unghie come nella sindrome di Heimler. Questi quadri sindromici nuovi, suggeriscono l'importanza di non limitarsi alla diagnosi audiofonologica, ma di attuare protocolli clinico-diagnostici multidisciplinari, in cui sia coinvolto anche il logopedista, che deve stendere un progetto riabilitativo individualizzato.
