Profilo linguistico nella Sindrome X-Fragile
Montresor Luigina, Rizzi Christina
Nell’articolo vengono descritti i risultati di un progetto patrocinato dall’Associazione Italiana Sindrome X-Fragile, che ha coinvolto numerose famiglie distribuite sull’intero territorio italiano. Scopo del progetto era quello di studiare in modo sistematico e standardizzato il profilo linguistico dei soggetti di sesso maschile che presentano la mutazione completa, in modo da estrapolare le traiettorie di sviluppo linguistico a partire dall’infanzia fino all’età adulta. Si sono resi disponibili 62 soggetti maschi, rappresentativi di varie fasce d’età, che presentano tutti la mutazione dovuta a un sito fragile sul braccio lungo del cromosoma X, descritta con la presenza ripetuta di triplette CGG (> 200) nella regione Xq27.3, che provoca l’inattivazione del gene FMR1. Attualmente non c’è una cura farmacologica per l’X-Fragile; l’enfasi viene posta sul trattamento riabilitativo, che ha come finalità quella di aiutare i soggetti affetti a sviluppare al meglio le loro potenzialità. Conoscere nel dettaglio la curva di sviluppo linguistico, specifica della Sindrome, permette all’operatore di valutare meglio le potenzialità del suo utente e di scegliere percorsi terapeutici specifici per la Sindrome.
