Profilo comportamentale nella Sindrome X-Fragile
Christina Rizzi, Luigina Montresor
Nell’articolo vengono descritti i risultati di uno studio patrocinato dall’Associazione Italiana Sindrome X-Fragile, che ha coinvolto numerose famiglie distribuite sull’intero territorio italiano. Hanno partecipato 62 soggetti maschi, rappresentativi di varie fasce d’età, che presentano tutti la mutazione completa dovuta a un sito fragile sul braccio lungo del cromosoma X, descritta con la presenza ripetuta di triplette CGG (> 200) nella regione Xq27.3, che provoca l’inattivazione del gene FMR1. Poiché attualmente non è disponibile una cura farmacologica per l’X-Fragile, l’enfasi viene posta sul trattamento riabilitativo. Conoscere nel dettaglio gli aspetti comportamentali della Sindrome permette all’operatore di valutare i punti di forza e di debolezza del suo utente e di scegliere quindi percorsi terapeutici che tengano conto della specificità del fenotipo comportamentale dell’X-Fragile.