PBZ (Pini, Bonuccelli, Zappella): Scala italiana per la valutazione clinica nella Sindrome di Rett
Giorgio Pini, Laura Congiu, Michele Zappella, Ubaldo Bonuccelli, Anna Maria Romanelli
La PBZ è una scala di valutazione realizzata per testare la gravità nella Sindrome di Rett e nelle sue varianti. La scala è sensibile non solo nel registrare cambiamenti clinici anche minimi della sintomatologia in corso di nuova terapia, di programmi riabilitativi e di arricchimento ambientale, ma anche nell’indicare la gravità dei singoli gruppi clinici e genetici.Rispetto alle altre scale utilizzate fino a oggi, come l’ISS (Kerr et al., 2001), risulta particolarmente utile per la sua sensibilità a cogliere modificazioni sintomatologiche nel campo osservazionale come nei trial clinici e farmacologici, nel corso di programmi riabilitativi e di arricchimento ambientale.
Keywords
Sindrome di Rett classica, Sindrome di Rett variante di Zappella, Scala italiana di valutazione per la sindrome di Rett (PBZ), Scala di valutazione ISS, Geni MECP2, CDKL5 e FOXG1.